Deficiencia
en el Ciclo de la urea y creatina
Universidad latinoamericana
Nutrición
Segundo semestre
Bioquímica de los alimentos
Liliana Domínguez
Axel Lubin Ruiz
Causas
El ciclo de urea y creatina es un proceso en el cual
los desechos (amoníaco) son eliminados del cuerpo. Cuando uno consume
proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. El amoníaco se produce a
partir de los aminoácidos sobrantes y se tiene que eliminar del cuerpo. la falta total de cualquiera de las
enzimas del ciclo de la urea se traducirá en la muerte poco después del
nacimiento. Sin embargo, las deficiencias en cada una de las enzimas de la
ciclo de la urea se han identificado. Además, las deficiencias en N-acetilglutamato sintasa, la
enzima necesaria para la síntesis de N-acetilglutamato que se
requiere para la activación alostérica de sintetasa carbamoil fosfato I. En
conjunto, estas deficiencias enzimáticas dan lugar a los trastornos del ciclo
de la urea. La presentación más espectacular de los síntomas de del ciclo de la
urea se produce en los recién nacidos entre las 24 y 48 horas después del parto
(a veces los síntomas se retrasan por varios días).
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| ciclo de la urea |
Epidemiologia
Los defectos del ciclo de la urea y creatina tienen
una frecuencia global de 1 en 25,000 a 50,000 recién nacidos. Afectan por igual
a hombres y mujeres, con excepción de la de ciencia de ornitina
transcarbamilasa, que afecta casi exclusivamente a los varones. Esta misma
entidad representa el 55% de todos los errores del ciclo de la urea
diagnosticados, le siguen en frecuencia la de ciencia de arginina succinato
sintetasa con el 27% de los casos y la de ciencia de carbamilfosfato sintetasa
con el 13%. De manera aislada.
Fisiopatología
Está desencadenada esencialmente por el acumulamiento
de amonio, y es el sistema nervioso central el más sensible a este incremento.
En condiciones normales las neuronas metabolizan al aminoácido glutamina en
glutamato, un neurotransmisor. La glutamina es aportada por los astrocitos,
cuando el glutamato es secretado por las neuronas y cumple su función neurotransmisora
es capturado por los astrocitos que lo degradan nuevamente a glutamina.
Afectación de la
enfermedad bioquímicamente
Los defectos del ciclo de la urea y creatina se
heredan de forma autonómica recesiva, con excepción de la de ciencia de
ornitina transcarbamilasa que tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma
X6. El gen CPS1, se localiza en la región 2q35, codifica para la enzima mitocondrial carbamilfosfato sintetasa, la cual cataliza la síntesis
de carbamilfosfato a partir de amonio, bicarbonato y N-acetilglutamato 13, este
es considerado el primer paso del ciclo para poder transformar al amonio en
urea. El carbamilfosfato es catalizado junto con ornitina produciendo citrulina
por la enzima ornitina transaminasa codificada por el gen OTC ubicado en
Xp21.145; la citrulina es exportada de la mitocondria y, junto con aspartato,
es transformada a arginina succinato por medio de la enzima arginina succinato
sintetasa 26, codificada por el gen ASS1 ubicado en 9q34.1, este compuesto
conduce a la formación de los aminoácidos arginina y fumarato por acción de la
enzima arginina succinato liasa, codificada por el gen ASL en el locus
7cen-q11.211. Finalmente, la arginasa, codificada por el gen ARG1 localizado en
6q23, metaboliza a la arginina en dos productos, urea y ornitina 37; esta última
vuelve a ingresar a la mitocondria para continuar el ciclo.
Bibliografía
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GUYTON Y HALL fisiología medicina
3- Pintos
G, Briones MP, Marchante C, Sanjurjo P, Vilaseca MA. Protocolo para el
diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los trastornos del ciclo de la urea. An Esp Pediatr 1997; Supl 89: 1-8
(www.ae3com.org/documentos/ciclourea. pdf)
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Sanjurjo
P, Montejo M, García Cazorla MA, Pintos G. Errores innatos del ciclo de la
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10- https://www.youtube.com/watch?v=nPQyhddYAc8
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