Hemocromatosis

UNIVERSIDAD LATINOAMERICANA

BIOQUÍMICA DE LA NUTRICIÓN

LICENCIATURA EN NUTRICIÓN, 2° SEMESTRE

VANIA PAULINA JUÁREZ VALDEZ

ARANTXA MARIANA DÍAZ CARO

PROFESORA: LILIANA DOMINGUEZ HERNANDEZ

Hemocromatosis:

La hemocromatosis (H) es una enfermedad autosómica recesiva que resulta de un error congénito del metabolismo del hierro (Fe) por el que un aumento de su absorción intestinal causa la sobrecarga y el depósito progresivo del mismo en las células parenquimatosas de diversos órganos, como el hígado, páncreas y corazón provocando su deterioro estructural y funcional con producción, respectivamente, de cirrosis hepática, diabetes y miocardiopatía (Rueda., 2001). Así como artropatía, hipogonadismo, hiperpigmentación cutánea y hepatocarcinoma.

La enfermedad tiene su origen en una mutación homocigótica puntual, en la posición 845 del gen HFE (G845A), por la cual una de las cisteínas en la proteína HFE es sustituida por una tirosina.

En algunos casos la hemocromatosis no tiene base genética y la sobrecarga de hierro es secundaria a una sobrecarga parenteral de hierro, o a la absorción intestinal excesiva de hierro como consecuencia de una eritropoyesis inadecuada, o de una enfermedad hepática. (Solis Herruzo & Muñoz Yagüe, 2008)­­

Consiste en la absorción y almacenamiento excesivo de hierro en los tejidos, lo cual causa altos índices de morbilidad y mortalidad si no se trata de forma adecuada y oportuna. Este padecimiento lleva a la acumulación gradual de hierro, debido a que con los años su concentración sobrepasa la capacidad de unión con la transferrina, almacenándose en el hígado, el páncreas, el corazón, la hipófisis y otros órganos, puesto que no puede excretarse

Los síntomas iniciales son inespecíficos e incluyen fatiga, artralgias, disfunción eréctil e hiperpigmentación generalizada. Con el progreso de la enfermedad se desencadena la hepatomegalia, que da lugar a fibrosis hepática y posteriormente a cirrosis. Se ha descrito que 18.5% de los pacientes con hemocromatosis y cirrosis resultan con carcinoma hepatocelular. (Guillermo J. Ruiz Delgado, 2005)

Fisiopatología y afección a nivel bioquímico

La Ingestión Diaria Recomendada (IDR) de hierro varían de acuerdo al grupo de edad: 11 mg en niños de 6 meses a 9 años de edad; 8 a 18 mg en personas de 10 años de edad en adelante. Se encuentra presente en cantidades elevadas en la moronga (embutido elaborado con sangre), hígado, carnes de res, yema de huevo, cereales, leguminosas, por mencionar algunas. (Consejo Nacional de Vacunación, 2003)

Los pacientes con HH pueden absorber de 3 a 6 mg de hierro por día. Mientras que la absorción normal en varones es de 1g/día y en mujeres de 1.4mg/dia.  El hierro en la HH se acumula en los organismos a un ritmo aproximado de 0.5g/año, e incluso 20 g de Fe en los casos más graves.

En condiciones normales la proteína HFE se una al receptor de trasferrina (RcTf) y a la B2 microglobulina condicionando una disminución de la afinidad del RcTf por el complejo trasferrina disminuyendo la absorción de Fe a nivel intestinal. La mutación en la proteína HFE la vuelve incapaz de unirse a la B2 microglobulina, desapareciendo la función inhibidora.

La hepcidina es un polipéptido que actúa como reactante de procesos inflamatorios impidiendo la absorción intestinal de Fe y bloqueando su liberación por parte de los macrófagos. En la HH se ha demostrado su práctica desaparición, permitiendo junto con el HFE mutado, un aumento de absorción intestinal de Fe y una mayor liberación de éste por los macrófagos. (La figura 1 muestra un esquema del receptor de transferrina y su interacción con la proteína HFE.) (Bellido Guerrero & De Luis Román, 2006)

  (Guillermo J. Ruiz Delgado, 2005)

Figura 1. Esquema del receptor de transferrina y su interacción con la proteína HFE. Al haber las mutaciones H63D o C282Y del gen HFE, el receptor de transferrina no se regula y se acumula hierro en el interior de las células.

Epidemiología en México:

Los datos epidemiológicos para este padecimiento en México son bastante escasos, por lo que se exhorta a la Secretaria de Salud, que se hagan mayor número de investigaciones sobre esta enfermedad en el país. Sin embargo esta enfermedad se encuentra más común en la raza blanca, alrededor de 2 a 5 personas de cada mil la padecen.

 Se han identificado dos mutaciones en el gen HFE (C282Y y H63D), cuya frecuencia en la población general mexicana es de 2.0 y 12%,1 con frecuencia de los alelos de 0.013 (± 0.2%) y 0.062 (± 0.9%), respectivamente

Bibliografía

Bellido Guerrero, D., & De Luis Román, D. A. (2006). Manual de Nutrición y Metabolismo. España : Díaz de Santos.

Consejo Nacional de Vacunación. (2003). Bases Técnicas para la Suplementación de Vitaminas y Minerales en la Infancia y Adolescencia . Ciudad de México: Secretaria de Salud.

Guillermo J. Ruiz Delgado, D. F. (2 de marzo de 2005). Hemocromatosis hereditaria: informe de un caso y breve revisión de la bibliografía. Recuperado el 2 de mayo de 2016, de Medigraphic Artemisa : http://www.medigraphic.com/pdfs/medintmex/mim-2005/mim052f.pdf

Rueda., A. d. (9 de Julio de 2001). Hemocromatosis hereditaria. Recuperado el 21 de abril de 2016, de Hemocromatosis hereditaria.: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0212-71992002000500010&script=sci_arttext

Solis Herruzo, J. A., & Muñoz Yagüe, M. T. (2008). Atlas de diagnóstico diferencial laparoscópico. Madrid: Arán.